心肌淀粉樣變是系統(tǒng)性淀粉樣變的心臟局部受累表現(xiàn)，淀粉樣變還累及其他系統(tǒng)或器官。

心肌淀粉樣變并不少見。阜外醫(yī)院一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，373例心肌肥厚患者中，有21例（5.6%）經(jīng)組織病理活檢證實(shí)為心肌淀粉樣變。

為了更好管理心肌淀粉樣變，美國心臟病學(xué)會（ACC）發(fā)布了綜合多學(xué)科管理路徑。

目前診斷的心肌淀粉樣變，有98%分為原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTTR-CM）可分為突變型（ATTRm-CM，最常見的是122 位纈氨酸被異亮氨酸取代）和野生型（ATTRwt-CM）兩類。ATTR-CM 臨床表現(xiàn)復(fù)雜而缺乏特異性。

協(xié)和醫(yī)院一項(xiàng)研究顯示，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變以男性為主，首發(fā)臨床表現(xiàn)為肢體麻木、腹瀉、體位性低血壓和氣短，心臟受累主要表現(xiàn)是左心室肥厚伴舒張功能異常，心電圖主要表現(xiàn)為假性梗死Q波、傳導(dǎo)異常和肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓。

而從起病到明確診斷，中國ATTR-CM患者平均需要30個月，由于診斷延遲和缺乏有效治療，其中位生存時間僅為30個月。多數(shù)患者死于終末期心衰和心原性猝死。

共識指出，診斷心肌淀粉樣變的心臟方面的線索包括，在無高血壓或瓣膜性心臟病情況下的左室肥厚、心衰癥狀、舒張功能不全、房顫、傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病和心臟生物標(biāo)志物升高。

輕鏈型心肌淀粉樣變（AL-CM）心外表現(xiàn)包括腕管綜合征、椎管狹窄、髖關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)置換術(shù)、既往肩部手術(shù)史、蛋白尿以及引起體位性低血壓的外周神經(jīng)或自主神經(jīng)病變。

特征性心外表現(xiàn)包括巨舌癥、眶周紫癜和獲得性X因子缺乏癥。自發(fā)性肱二頭肌斷裂和椎管狹窄是ATTR的獨(dú)特表現(xiàn)。

心電圖低電壓和超聲心動圖檢出的心肌肥厚，僅存在于30%的淀粉樣變患者中。

超聲心動圖其他表現(xiàn)包括：房室瓣/右心室游離壁/房間隔增厚、舒張功能不全、雙房擴(kuò)大和心尖保留的整體縱向應(yīng)變減弱。

心臟磁共振成像（CMR）可以幫助區(qū)分淀粉樣變性和其他浸潤性疾病，CMR表現(xiàn)為細(xì)胞外體積擴(kuò)張和彌漫性晚期釓增強(qiáng)。

鑒別淀粉樣變性類型的第一步是單克隆蛋白篩選，包括血清游離輕鏈測定、血清和尿液免疫固定電泳。

如果全部為陰性，則可排除輕鏈型淀粉樣變性；如有任何陽性，下一步對相關(guān)器官進(jìn)行活檢，用質(zhì)譜法確認(rèn)單克隆免疫球蛋白輕鏈。

脂肪墊活檢陰性不排除單克隆免疫球蛋白輕鏈或ATTR，應(yīng)考慮受累器官（心臟或腎臟）的活檢。

不應(yīng)使用血清/尿蛋白電泳來排除單克隆蛋白，因?yàn)橄鄬τ诿庖吖潭娪?，其?zhǔn)確性較低。在慢性腎病中，K/L的血清游離輕鏈比率升高很常見，但血清和尿液免疫固定電泳正常。

如果已經(jīng)排除輕鏈型淀粉樣變性，可進(jìn)行焦磷酸锝掃描來診斷ATTR-CM。有必要進(jìn)行基因檢測以區(qū)分ATTRwt-CM或ATTRv-CM。

氯苯唑酸是一種轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）穩(wěn)定劑，是唯一獲得FDA批準(zhǔn)可用于ATTR-CM的藥物?？梢匝泳徏膊∵M(jìn)展，降低全因死亡率和心血管住院率。副作用小但成本高。

氯苯唑酸的替代品包括二氟尼柳，屬于非甾體類抗炎藥，效果差但便宜，應(yīng)避免用于合并慢性腎病、失代償性心衰和胃腸道出血的患者。

應(yīng)謹(jǐn)慎使用β受體阻滯劑，或會惡化病情。由于易發(fā)生直立性低血壓，血管緊張素抑制劑的耐受性也可能很差?；仡櫺苑治霰砻髀輧?nèi)酯有益。使用SGLT2i尚無證據(jù)。

如果合并房顫，無論CHA₂DS₂-VASc評分如何，都建議進(jìn)行抗凝治療。由于心臟內(nèi)血栓高風(fēng)險，心律轉(zhuǎn)復(fù)前，無論抗凝狀態(tài)如何，都應(yīng)始終進(jìn)行經(jīng)食道超聲心動圖。

應(yīng)密切監(jiān)測心臟傳導(dǎo)和室性心律失常，因?yàn)檫@兩種情況在淀粉樣變性心肌病中都很常見。但植入除顫器尚無一致證據(jù)表明可以提高心肌淀粉樣變患者的生存率，應(yīng)參考標(biāo)準(zhǔn)的心力衰竭指南的植入指征。

如果主動脈瓣狹窄伴有心臟淀粉樣變性，主動脈瓣置換術(shù)可能有助于改善癥狀，可考慮行經(jīng)導(dǎo)管主動脈瓣置換術(shù)。

新近的一些療法包括沉默TTR的制劑，如patisiran或vutisiran（目前僅被批準(zhǔn)用于淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。┖蚷notersen。尚缺乏綠茶衍生物的數(shù)據(jù)，不推薦使用。

胃腸道粘膜受累可引起蛋白質(zhì)丟失性腸病、胃腸道動力障礙、腹痛、便秘或腹瀉和出血，可給予支持性治療并應(yīng)和消化科專家協(xié)作。

多發(fā)性骨髓瘤伴AL淀粉樣變性的治療包括大劑量美法侖聯(lián)合干細(xì)胞移植或達(dá)雷托珠單抗聯(lián)合環(huán)磷酰胺、硼替佐米和地塞米松。

對于AL-CM，干細(xì)胞移植后進(jìn)行心臟移植是最理想的，但在某些情況下，可考慮在心臟移植后行干細(xì)胞移植。

腎臟受累在 AL 和 ATTR 淀粉樣變性中很常見。支持性治療包括低鹽飲食、使用利尿劑減輕體液超負(fù)荷，以及應(yīng)用血管緊張素拮抗劑治療蛋白尿等。

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